遗传病一般包括单基因、多基因及染色体异常。

单基因：是指由单一致病基因引起的遗传性疾病，如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;

多基因：需要多种基因及环境因素的协同作用，如高血压、癌症、糖尿病等;

染色体异常：通常会出现明显的表型异常，例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少，即为不平衡结构重排，其结果等于染色体数目的改变。反之，如果结构的改变伴随着基因数量的变化，那么这些基因数量不变，病人没有任何外观和智力异常，但是会影响生育能力。

我们可以看出，二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的，所以有考虑做试管婴儿的夫妻，一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管备孕。

大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻，在初步了解PGD/PGS后，会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等，确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢？

很遗憾的是，并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种，目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术，能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症（DMD）特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制，达到了临床应用的要求，反过来，其他不能做筛查的疾病，可能是：

准确率不稳定，您可以设想：一个医生做手术的成功率，一会儿98%，一会儿20%，那么他显然是不能给病人做手术的；

经济性，设想有的疾病做基因筛查，需要等2年出结果，费用20万美金，还不一定准确，这种情况显然也不能临床应用；

风险，各种未知及不可控的因素，在没有把握的情况下，都不会应用于临床。