地中海贫血遗传模式是常染色体隐性遗传——杂合子不发病,但可遗传致病基因。父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。如果一对夫妇其中一位是地中海贫血患者,子女遗传地中海贫血的机率:50%为基因携带者,50%为正常者。
地中海贫血的遗传规律
地贫是一种常染色体隐性遗传的单基因病,遗传规律如下图:
1、若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。
2、若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。
3、若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4、若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。
经过遗传咨询后明确需做产前诊断者(双方皆为携带者),应根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做胎儿产前基因诊断,避免下一代地中海贫血患儿的发生。
地中海贫血常见问题释疑
“地中海贫血"-这个词对于做过备孕前检查的夫妻不陌生,以广西、广东、海南为高发病地区。据统计,广西地贫的携带率约高达24.6%,也就是说广西每100人就有约25人为地贫基因携带者,每230名孕妇中就有1名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿,这个病只能防、不能治,遇到这个病要怎么办呢?
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