虽然就目前的医学技术而言,还没有治疗染色体易位的方法,对染色体平衡易位患者的正常生活没有影响,只是在怀孕生子时容易流产或死胎,但并不是每个人都是这样的。虽然染色体易位对生孩子有很大影响,但也不是无药可救,临床上也有自然备孕生下健康婴儿的案例。
人类细胞核有23对(46条染色体),每条染色体都有不同的固定基因。有时候,一条染色体上的一个基因会因为某种原因脱落,附着在另一条染色体上,这种情况叫做易位。如果两条染色体都从它们较低的基因片段上脱落,并互相交换位置,这也叫平衡易位。
平衡易位,生殖细胞减数分裂后,会产生多种不同染色体的精子或卵后代。与正常人结婚后,可能会生下三种不同类型的孩子:即健康人,遗传的染色体都是正常的,平衡易位和不平衡易位,即有一条正常和异常的染色体,由于遗传信息发生了质的变化。如果胚胎没有死在子宫里,它也会出生。
染色体异常是无法治愈的,只有第才有希望避免下一代遗传。植入前遗传诊断(PGD)是一种非常早期的产前诊断方法,它将筛查遗传缺陷的时间提前到胚胎早期。在胚胎植入子宫内膜之前,对来自精子卵胚胎的遗传物质进行分析,以确定是否存在特定的遗传异常,选择没有这种遗传疾病的胚胎植入子宫腔,从而获得正常的胎儿。
平衡染色体易位的生育指导;
一、建议调整双方状态后重新尝试怀孕。建议孕16-20周做羊膜腔穿刺,排除胎儿情况不好。这个建议有很大的运气成分在里面,但是确实有很多运气好,孩子健康的案例。
其次,建议通过第三代试管婴儿技术进行胚胎植入前的基因诊断。早期胚胎检测后需要利用试管婴儿技术筛选正常或平衡的胚胎进行移植。这种方法的特点是:要求女方条件好,卵巢功能好。
三、孕前准备,女方卵孩子的生长周期为80天,即卵同月服用,两个月前开始生长;男方的生精周期是3个月,所以双方在怀孕前3个月就开始准备,需要调整生活方式。比如双方每天喝2000-3000毫升的水,帮助排毒;保证每晚10点到3点的睡眠时间,尽量不要熬夜,晚上是修身养性的时间;注意补充新鲜水果,帮助增强抗氧化能力;尽量戒烟戒酒,避免有毒有害环境;女方怀孕前三个月开始补充叶酸和维生素。
染色体平衡易位也就是染色体病,指染色体的形态结构畸变和数目发生异常。染色体平衡易位携带者在生育过程中常发生早期**、习惯性**、胎停育、胎儿发育不良情况。所以大部分染色体易位患者都选择了第三代试管婴儿技术,筛选健康胚胎移植。
但具体成功率是没有确切数据的,因为这种事也分人。比如年纪轻的患者试管成功率就比年纪大的患者试管成功率高一点;再比如一些生殖中心的技术水平也会影响到成功率;还有就是跟卵泡、精子质量、胚胎质量等有关。所以,由于每个患者的个体情况不一样,试管治疗的最终成功率差异也很大。
温馨提醒:虽然第三代试管婴儿技术能帮助染色体易位携带者如愿生子,但一般的第三代试管婴儿技术是无法确分正常和易位携带胚胎的,如果有这方面需要,可以咨询,我们会为您详细解答。